NIPT is een niet-invasieve screeningstest voor het opsporen van syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) en syndroom van Patau (trisomie 13) bij de foetus door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten. De test bepaalt of er een extra kopie van chromosoom 21, 18 of 13 bij de baby aanwezig is. Het geslacht van de baby kan hierbij ook bepaald worden. De NIPT is een screeningstest. Een positieve screeningstest (“hoog risico”) dient steeds bevestigd te worden met een invasieve test.
De test kan uitgevoerd worden vanaf de twaalfde zwangerschapsweek doordat er dan doorgaans voldoende DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder.
Bij de NIPT analyse kunnen alle chromosomen worden nagekeken. Daarom kan NIPT in zeldzame gevallen ook andere chromosoomafwijkingen opsporen, bijvoorbeeld:
- aneuploïdie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21
- partiële deleties en duplicaties groter dan 7 Mb
Deze bovenstaande genoomwijde analyses worden enkel uitgevoerd indien de optie is aangeduid op het aanvraagformulier.
- numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals het syndroom van Turner (X0), syndroom van
Klinefelter (XXY) en Triple X syndroom(XXX)). Deze analyse wordt enkel uitgevoerd indien de optie is aangeduid op het aanvraagformulier.
- een chromosoomafwijking bij de moeder die belangrijk is voor haar eigen gezondheid of die van haar baby
- sommige types van de kanker bij de moeder
Zie aanvraagformulier NIPT.
In bepaalde situaties wordt het staal doorgestuurd voor uitvoering van de NIPT in een extern laboratorium UZ Gent, namelijk bij:
- Gekende maternale chromosomale afwijkingen
- Meerlingzwangerschap met meer dan twee foetussen
- Vanishing twin
- Oöcytdonatie
Bij vaststelling van een andere autosomale aneuploïdie dan trisomie 13, 18 of 21 wordt het staal eveneens doorgestuurd naar een extern laboratorium voor heranalyse (UZ Gent).
In geval van een niet-conclusief resultaat kan, afhankelijk van de context, het staal doorgestuurd worden naar een extern laboratorium voor heranalyse (UZ Gent) of een nieuwe staalafname gevraagd worden voor herhaling van de NIPT.
Verstorende factoren bij het uitvoeren van de NIPT:
- Vrouwen met een BMI ≥ 35: bij ongeveer de helft van de obese vrouwen stijgt de hoeveelheid maternaal cfDNA, waardoor de foetale fractie daalt met verminderde NIPT gevoeligheid als gevolg.
- Minder dan 10 weken zwangerschap: vandaar enkel terugbetaling van NIPT vanaf de 12de week zwangerschap.
Met de NIPT worden volgende afwijkingen en aandoeningen NIET opgespoord:
- Chromosomale afwijkingen kleiner dan 7 Mb (zoals sommige klinisch relevante microdeleties of microduplicaties)
- Monogenische afwijkingen (zoals mucoviscidose of fragiele X)
- Triploïdie of andere polyploïdieën
- Laaggradig mozaïcisme
- Gebalanceerde chromosomale herschikkingen
Mogelijke oorzaken van een verkeerd NIPT resultaat omvatten onder meer:
- Placentaal mozaïcisme: in dit geval stelt de placenta cfDNA vrij in het bloed dat een afwijking draagt(aneuploïdie), waardoor de NIPT test (correct) positief wordt, maar de afwijking wordt nadien niet teruggevonden bij de foetus na vruchtwaterpunctie.
In dergelijke gevallen is de NIPT analyse technisch echt positief, maar medisch vals positief.
- Foetaal mozaïcisme: slechts een deel van de cellen van de foetus heeft een chromosomale afwijking. De ernst is afhankelijk van de uitgebreidheid/types cellijnen die zijn aangetast.
- Vanishing twin
- Mozaïcisme bij de moeder
- Maligniteit bij de moeder
Bloedafname kan elke dag gebeuren maar moet binnen 24h naar het labo gebracht worden. De zwangerschapsduur moet minstens in de 12de week zijn om in aanmerking te komen voor terugbetaling. De geïnformeerde toestemming moet ook ondertekend zijn door de patiënt. Noteer datum en uur van bloedafname.
Neem 1 volle STRECK tube af, maak hiervoor GEEN gebruik van een vlindernaaldje of dunne naald, gebruik een naald van minstens 21G. Inverteer de tube 10x voorzichtig onmiddellijk na het afnemen.
Afnamevolgorde: Indien ook een Na-fluoride/K-oxalaat tube moet worden afgenomen, neem eerst de STRECK tube af.
Maak geen gebruik van de buizenpost voor het transport naar het labo en transporteer de tubes rechtopstaand. Breng de tube manueel naar het labo binnen de 24u. Bewaar in tussentijd de tube in de koelkast (2-8°C).
Wanneer er op het NIPT rapport 'laag risico' staat betekent dit dat er geen aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13, 18 of 21 bij de foetus (dit kan echter trisomie niet voor 100% uitsluiten: zie Brochure NIPT)
Een goede pre-test counseling door de gynaecoloog en, in geval van een afwijkend resultaat of vragen van de patiënte, post-test counseling zijn essentieel bij de NIPT.
Analyse uitgevoerd binnen het NIPT samenwerkingsverband van het E17 ziekenhuisnetwerk met de VeriSeq NIPT Solution v2 gebruikmakend van een NextSeq 550Dx sequencer (technisch platform gelokaliseerd in AZ Maria Middelares). Dit betreft een paired-end sequencing NIPT methodiek van de firma Illumina.