Overzicht van de testen
Alfa-Galactosidase Screening
Beschrijving van de test
Synoniem:
Fabry
Voorkeurstaaltype:
EDTA volbloed of 2 bloedspots van 1cm diameter op hielprikkaartje
Uitvoering in Urgentie:
nee
Onderaanneming:
ja
Uitvoerend Labo:
UZ Gent
Aanvraagcode:
A.GALAC
Belac - accreditatie 459-MED:
nee
Klinische indicatie:
Afname van het materiaal
Afname en transportcondities:
2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje, drogen bij kamertemperatuur of EDTA-staal. Transport bij kamertemperatuur (binnen 72u)
Afname instructies: Richtlijnen bij staalafname
Afname instructies: Richtlijnen bij staalafname
Overheidsinformatie
RIZIV Nomenclatuur:
541973
Nomenclatuur:
541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5)
Bron: RIZIV website op 02/12/2025
Bron: RIZIV website op 02/12/2025
Referentiewaarden van de test
| Leeftijd | Mannen | Vrouwen |
|---|---|---|
| 0.64-3.82 µmol/L/h | 0.64-3.82 µmol/L/h |
Extra informatie
Extra Informatie:
Bij mannen kan de diagnose van de
X-linked recessief overgedragen ziekte van Fabry worden gesteld op basis van
een deficiënt alfa-galactosidase. Moleculaire diagnostiek is optioneel
Screeningstest wordt enkel uitgevoerd bij mannen omdat
een normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen.
Bij vrouwen is moleculaire diagnostiek vereist.
Bij mannen kan de diagnose van de
X-linked recessief overgedragen ziekte van Fabry worden gesteld op basis van
een deficiënt alfa-galactosidase. Moleculaire diagnostiek is optioneel
Laatst gewijzigd op
Carmen De Pauw
2024-06-11