Alfa-Galactosidase Screening

Beschrijving van de test

Synoniem: Fabry
Voorkeurstaaltype: EDTA volbloed of 2 bloedspots van 1cm diameter op hielprikkaartje
Alternatief staaltype:
Volume:
Uitvoeringsfrequentie:
Afwerkingsduur (d): 5
Uitvoering in Urgentie: nee
Onderaanneming: ja
Aanvraagcode: A.GALAC
Belac - accreditatie 459-MED: nee
Klinische indicatie:

Afname van het materiaal

afname en transportcondities: 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje, drogen bij kamertemperatuur of EDTA-staal. Transport bij kamertemperatuur (binnen 72u)
Afname instructies: https://www.mariamiddelares.be/public/Richtlijnen-bij-staalafname-versie-22.pdf

Overheidsinformatie

RIZIV Nomenclatuur: 541973
Nomenclatuur: 541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5)
Bron: RIZIV website op 05/02/2022

Referentiewaarden van de test

Leeftijd Mannen Vrouwen
0.64-3.82 µmol/L/h 0.64-3.82 µmol/L/h

Extra informatie

Extra Informatie:

Screeningstest wordt enkel uitgevoerd bij mannen omdat
een normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen.
Bij vrouwen is moleculaire diagnostiek is vereist.



Bij mannen kan de diagnose van de
X-linked recessief overgedragen ziekte van Fabry worden gesteld op basis van
een deficiënt alfa-galactosidase. Moleculaire diagnostiek is optioneel

Laatst gewijzigd op

Glims system
2022-03-03